Les génomes des individus différent les uns des autres suite aux mutations qui se sont produites au cours des générations successives et ont été conservées dans la population. Certaines mutations, nouvelles ou héritées, sont responsables de pathologies. En effet, elles affectent l’expression de certains gènes ou altèrent leurs produits. Pour connaître les modes de transmission héréditaire de ces maladies et évaluer le risque génétique, on examine les arbres généalogiques des familles atteintes.
De plus, l’identification des gènes(et allèles)correspondants à ces maladies, est basée sur l’étude des génomes de grandes cohortes de patients.
Dans le cas d’une maladie monogénique(due à un seul gène) à transmission autosomique récessive, seuls les individus homozygotes pour l’allèle muté sont atteints. Les hétérozygotes sont des porteurs sains.
Selon les cas, les traitements apportés visent à compenser par des médicaments la fonction altérée ou à contrôler les conditions du milieu. Dans certains cas, on peut envisager une thérapie génique visant à remplacer l’allèle muté dans les cellules du tissu atteint.
La plupart des pathologies d’origine génétique sont dues à l’interaction de nombreux gènes qui ne sont pas tous connus. Certains allèles de certains gènes rendent plus probable l’apparition d’une pathologie(maladie cardiovasculaire, diabète de type II...). Ainsi, même si le fond génétique individuel intervient dans la santé de l’individu, la possession d’un gène de prédisposition n’entraîne pas systématiquement le développement de la maladie.
En effet, le mode de vie(sédentarité, alimentation,...) et les conditions de milieupeuvent aussi interagir dans la probabilité d’apparition d’une pathologie.
Les cancer sont pour origine une prolifération incontrôlée de lignée de cellules somatiques. En effet, au cours de la vie, des mutations peuvent modifier le génome de ces cellules. Ces mutations peuvent être spontanées ou induites par des agents mutagènes(UV, polluants...) ou certaines infections virales (hépatite B, papillomavirus). Ce processus de cancérisation nécessite une accumulation de nombreuses mutations.
De plus, on connaît des facteurs génétiques hérités(= gènes de prédisposition) qui modifient la susceptibilité des individus à différents types de cancers (cancer du sein...).
La connaissance des causes d’apparition d’un type de cancers permet:
- De déterminer les facteurs de risques;
- D’envisager des mesures de protection(évitement des agents mutagènes, surveillance régulière en fonction de l’âge, vaccination);
- De proposer des traitements(médicaments, thérapie génique);
- De tendre vers la guérison
