Le génome humain a été entièrement séquencé en 2004. Chaque cellule humaine contient un génome de 3 milliards de paires de bases réparties sur 46 chromosomes.20 000 gènes ont été identifiés, représentant seulement 1,5 % du génome total. Les techniques de séquençage actuelles permettent d'obtenir un génome humain en quelques heures. La comparaison de nombreux génomes humains révèle que deux individus diffèrent génétiquement de 0,1 %, principalement par des différences ponctuelles de bases appelées SNP (Single Nucleotide Polymorphism). Il y en a environ 2,7 millions entre deux génomes. Les humains sont génétiquement très peu diversifiés comparés aux grands singes.
Définition
Génome
Ensemble de l'ADN compris dans une cellule
Séquençage
La division cellulaire est le processus par lequel une cellule-mère se divise pour produire deux cellules-filles.
Avantage sélectif
Câble de tubuline qui contrôle le mouvement des chromosomes lors de la mitose ou de la méiose.
Connaître le génome humain
La diversité humaine lue dans les génomes
Les combinaisons de SNP permettent une identification des origines d'une personne par l'analyse de son génome. Les SNP sont à l'origine des différents allèles.
Certains allèles apportent un avantage sélectif, ils sont donc plus fréquents dans certaines populations.
L'histoire de l'humanité lue dans le génome
Les méthodes de séquençage actuelles permettent de séquencer et d'analyser les génomes d'individus disparus depuis des millénaires. La comparaison des génomes actuels permet d'identifier les évènements de reproduction entre humains modernes et humains disparus.
Plus largement, la comparaison des génomes permet de reconstituer les principales migrations humaines à partir du berceau africain. Plus la migration est important, moins la population est diversifiée génétiquement.
Mécanisme de réplication semi-conservative
La duplication d'un chromosome débute pas la séparation localisée des deux brins d'ADN. Sur chaque brins, des enzymes nommées ADN polymérases forment un nouveau brin complémentaire aux brins existants. Ce mécanisme permet la synthèse de deux molécules d'ADN identiques, chacune constituées de l'ancien brin et du nouveau brin d'ADN. La PCR a été mise en place grâce à ce mécanisme.