Connaître les principaux types histologiques des tumeurs bénignes et malignes coliques OIC-301-01-A
Les tumeurs du côlon et du rectum se développent dans la très grande majorité des cas à partir de la muqueuse et correspondent à des tumeurs bénignes le plus souvent de type « polype » (adénomes sessiles, pédiculés ou plans) dont certaines formes histologiques peuvent se transformer en tumeur maligne (adénocarcinome). Les tumeurs les plus fréquentes sont les tumeurs bénignes.
On distingue :
- les formes qui peuvent se transformer en adénocarcinome :
o Les adénomes dont il existe 3 sous types histologiques :
§ Adénome tubuleux (75 %)
§ Adénome tubulo-villeux (20 %)
§ Adénome villeux (5 %)
o Les lésions festonnées (adénomes festonnés sessiles et plus rarement, adénomes festonnés traditionnels)
- des formes qui ne se transforment habituellement pas en adénocarcinome :
o Polypes hyperplasiques (20 à 30 % à l'âge de 50 ans qui ne comportent pas de dysplasie et n’évoluent pas vers l’adénocarcinome)
o Polypes juvéniles
o Pseudo-polypes inflammatoires (le plus souvent sur une muqueuse pathologique de maladie inflammatoire chronique de l’intestin)
Tumeur maligne : Dans plus de 90% des cas il s’agit d’un adénocarcinome développé au dépend des glandes de Lieberkühn (dégénérescence d’un adénome).
- L’adénome est la lésion principale qui augmente le risque de cancer.
o L’adénome peut être sporadique ou apparaitre dans le contexte d’une polypose définie par un grand nombre de polypes en endoscopie (> 100)
- Les lésions festonnées
o Adénomes festonnés sessiles, le plus souvent dans le côlon doit, à fort risque de dégénérescence en adénocarcinome
o Adénomes festonnés traditionnels (plus rares) qui possèdent également un risque de dégénérescence en adénocarcinome
- Les maladies inflammatoires chroniques de l’intestin (MICI),
Il comprend la description macroscopique de la pièce, puis une description microscopique.
La tumeur primitive est décrite par son type anatomopathologique, le plus souvent adénocarcinome lieberkühnien, son degré de différenciation en bien différencié, moyennement et peu différencié. Le pronostic est moins bon avec la perte de différenciation.
L’infiltration du processus tumoral dans la paroi est aussi pronostique : muqueuse : Tis, sous muqueuse : T1, musculeuse : T2, sous séreuse ou séreuse sans la franchir : T3, franchissement de la séreuse : T4.
L’envahissement ganglionnaire (N 0/+) sur un nombre de ganglions examinés au moins égal à 12 est aussi un facteur pronostique comme à un moindre degré l’existence d’emboles tumoraux veineux et lymphatiques et d’engainements péri nerveux.
Il existe une classification internationale régulièrement actualisée dont on peut retenir les grands principes
Connaître la définition des polypes et des polyposes OIC-301-04-A
Le polype est une forme descriptive macroscopique de lésion muqueuse. Dans le côlon et le rectum elle peut correspondre à plusieurs histologies (adénome, polype juvénile, pseudo polype inflammatoire, polype hyperplasique )
Les polyposes :
La polypose adénomateuse familiale (PAF) de transmission autosomique dominante, (mutation du gène APC), est une maladie rare (<1% des cas de cancer colorectal). Elle est caractérisée par l’apparition d’innombrables adénomes sur tout le cadre colique et le rectum dès l’âge de 10 ans avec un risque de cancer dès l’adolescence et un risque cumulé de plus de 70%. Le diagnostic est le plus souvent connu dans la famille.
Il existe d’autres polyposes plus rares, certaines de transmission autosomique récessive.
Connaître la filiation adénome cancer OIC-301-05-A
L’adénome est une lésion tumorale bénigne qui peut évoluer vers la dégénérescence. Sa prévalence augmente avec l’âge, elle est de 30 à 50 % après 50 ans. Une minorité (5 %) des adénomes vont évoluer et se transformer en adénocarcinome.
Pour les adénomes qui vont dégénérer en adénocarcinomes, les anomalies histologiques suivent la séquence dysplasie de bas grade, puis de haut grade puis adénocarcinome. La durée moyenne de la séquence muqueuse saine-adénome-adénocarcinome est de l’ordre de 10 ans.
o Le risque de dégénérescence en adénocarcinome est lié à certains facteurs :
§ La taille de l’adénome : pour un adénome de plus de 1 cm risque de 8 % à 10 ans et de 25 % à 20 ans. Dans les adénomes de moins de 1 cm, le risque de trouver un foyer d’adénocarcinome est estimé à 0,3 %.
§ Au nombre d’adénomes : le risque est significativement plus élevé si le nombre est supérieur à 5.
§ Le type histologique avec, par risque croissant : tubuleux (risque le plus faible) puis tubulo-villeux (risque intermédiaire) puis villeux (risque le plus élevé).
§ Le degré de dysplasie avec par risque croissant : bas grade; haut grade
§ La forme avec un risque particulier pour les adénomes plans et/ou festonnés.
Connaître les circonstances de découverte OIC-301-06-A
1/ Dans le cadre du dépistage chez les sujets asymptomatiques
o Dépistage de masse pour les sujets sans facteur de risque (risque moyen) par test immunologique de recherche de sang dans les selles (FIT : Fecal Immunologic Test) tous les 2 ans à partir de l'âge de 50 ans et jusqu'à 75 ans.
o Coloscopie chez sujets à risque (risque élevé en cas d'antécédent personnel ou familial de cancer colorectal ou d’adénome, MICI ancienne, prédisposition héréditaires telles que syndrome de Lynch ou polypose familiale, acromégalie)
2/ L’exploration de symptômes :
- Modification du transit d’apparition récente (quelques mois)
- Côlon : peu symptomatique pendant plusieurs mois
- En urgence :
§ Occlusion colique le plus souvent sur le colon gauche
§ Plus rarement perforation, péritonite, fistule
- Douleur abdominale (siège : cadre colique)
§ Apparition récente progressive (plusieurs semaines)
§ Pouvant faire évoquer une sigmoïdite
- Hémorragie le plus souvent de faible abondance, récurrente
§ Macroscopique : rectorragies (gauche), méléna (colon droit)
§ Occulte révélée par une anémie ferriprive +++++
- Rarement :
§ Masse abdominale, hépatomégalie (métastases)
§ Altération de l’état général
§ Embolie pulmonaire, thrombose veineuse profonde inexpliquée
§ Infection à porte d’entrée digestive (endocardite, sigmoïdite, abcès hépatique)
- Rectum : en plus des circonstances citées pour le côlon
o Syndrome rectal (faux besoins = épreintes, sensation de tension dans le rectum = ténesme)
o Rectorragies (très souvent attribuées à tort à des hémorroïdes) +++
o Fausse diarrhée de constipation sur obstacle tumoral (diarrhée intermittente avec période de constipation, glaires)
3/ Fortuite sur une imagerie demandée pour une autre indication (volumineuse tumeur colique sur un scanner)
Connaître le rythme de surveillance en fonction du nombre et de la taille des adénomes OIC-301-07-B
La surveillance par coloscopie après la résection endoscopique d’adénomes dépend :
- Du nombre d’adénomes
- De leur taille
- De leur nature (villeuse, festonné)
- De la présence de dysplasie et de son grade
- De la qualité de la préparation du côlon au moment de l’examen (visibilité)
- Du contexte clinique
Il peut varier de 3 mois à 5 ans en fonction de la combinaison des paramètres.
Dans le cas le plus fréquent : Si la coloscopie a été de bonne qualité et que les adénomes sont moins de 3, d’une taille inférieure à 1 cm et ne comporte pas de dysplasie la surveillance est programmée tous les 5 ans.
La recommandation en vigueur en 2022 :
https://www.fmcgastro.org/texte-postu/postu-2022/recommandations-pour-le-suivi-apres-polypectomie-recommandations-sfed-2021/
Epidémiologie descriptive : connaître l'incidence et la prévalence du cancer du rectum OIC-301-08-B
Le cancer colorectal est le 3ème cancer le plus fréquent en France après le cancer du sein et de la prostate. C’est le cancer digestif le plus fréquent en France avec plus de 47 000 nouveaux cas et 17000 décès en 2023 selon l'Institut national du Cancer (INCa).
La France se situe, comme d’autres pays industrialisés, parmi les régions à risque élevé de cancer colorectal. Environ 5 % de la population aura un cancer du côlon ou du rectum. Son incidence est en légère diminution en France. La diminution de l’incidence est attribuée à l’efficacité du dépistage pourtant réalisé par seulement 30 % des sujets concernés. Un taux de participation de 50 % permettrait une diminution de 20 % de la mortalité.
Dans plus de 85 % des cas il est diagnostiqué après 50 ans. L’âge moyen du diagnostic est de 70 ans. Le sex-ratio est de 1. La localisation est rectale dans 35 % des cas.
Epidémiologie analytique : connaître les facteurs de risque OIC-301-09-A
Les facteurs de risque du cancer colo-rectal sont :
- Exogènes :
o Sédentarité, surpoids
o Alimentation notamment riche en viande rouge et pauvre en fibres
o Tabac, alcool (rôle modeste)
- Endogènes
o Antécédent personnel d’adénome ou d’adénocarcinome colorectal ++++
o Antécédents familiaux au premier degré avant 65 ans de cancer colorectal ou d’adénome de plus de 1 cm
o Maladie inflammatoire de l’intestin (MICI) avec atteinte colique et/ou rectale depuis plus de 20 ans
Prédisposition héréditaire (PAF, Lynch)
Connaître l'indication d'un test génétique OIC-301-10-B
Indications d’un test de génétique constitutionnelle après un adénocarcinome du côlon ou du rectum
En fonction des résultats anatomopathologiques
Instabilité des microsatellites (MSI+)
- Définition : Instabilité des microsatellites (MSI) = perte d’expression d’une des 4 protéines du système MMR (Mismatch Repair) en immunohistochimie, ou instabilité de plusieurs loci microsatellites en PCR.
- Suspicion : Syndrome de Lynch (syndrome de prédisposition héréditaire le plus fréquent pour le cancer colorectal).
- Fréquence : 3 à 5 % des cancers colorectaux.
- Cause : Mutation constitutionnelle d’un des 4 gènes du système MMR :
- → MLH1, MSH2, MSH6, PMS2
- Transmission : Autosomique dominante.
- Cancers associés :
- Côlon et rectum
- Utérus (endomètre)
- Intestin grêle
- Voies urinaires excrétrices
- Voies biliaires
- Estomac
- Ovaire
- Recommandation :
- Recherche systématique du statut MSI chez tout patient diagnostiqué avec un cancer du côlon ou du rectum avant l’âge de 70 ans, afin de dépister un éventuel syndrome de Lynch.
Absence d’instabilité des microsatellites (MSI–)
➤ Si polypose détectée (en endoscopie ou sur pièce opératoire)
→ Indication à une consultation et un test de génétique constitutionnelle.
➤ En absence de polypose
L’indication dépend de l’âge et des antécédents familiaux :
- Avant 40 ans : test génétique systématique.
- Après 40 ans : test indiqué si antécédents familiaux évocateurs :
- Cancer colorectal ou autre cancer digestif non colorectal, corps de l’utérus ou voies excrétrices urinaires,
- Touchant au moins 2 générations,
- Avec au moins 3 cas familiaux, dont un avant 50 ans.
- → Ces critères correspondent aux critères d’Amsterdam II.
Tests génétiques somatiques (au niveau tumoral)
- Indication : systématique en situation métastatique.
- Objectif : orienter les choix thérapeutiques.
- Analyses réalisées :
- Statut MSI
- Mutations RAS
- Mutation BRAF
- Remarque : comme pour le test constitutionnel, la recherche du statut MSI est recommandée chez tout patient atteint d’un cancer colorectal avant 70 ans, pour le dépistage du syndrome de Lynch.
Connaître la définition d'une polypose adénomateuse familiale (PAF) OIC-301-11-B
La polypose adénomateuse familiale (PAF) de transmission autosomique dominante, (mutation du gène APC), maladie rare (<1% des cas de cancer colorectal). Apparition d’innombrables adénomes sur tout le cadre colique et le rectum dès l’âge de 10 ans avec un risque de cancer dès l’adolescence et un risque cumulé de plus de 70% qui impose la colectomie totale préventive dès la fin de l’adolescence. Surveillance par coloscopie annuelle discutée dès l’âge de 10 ans. Le diagnostic est le plus souvent connu dans la famille.
Connaître les différentes étapes de l'examen clinique OIC-301-12-A
- L’examen de l’abdomen avec recherche :
§ d’une ascite (matité des flancs)
§ d’une masse palpable colique (le plus souvent au niveau du caecum),
§ d’une hépatomégalie dure nodulaire (métastases),
§ de nodules pariétaux de carcinose péritonéale.
- Le toucher rectal pour les tumeurs du rectum pour évaluer sa localisation par rapport au sphincter anal, mais aussi pour les tumeurs du colon à la recherche de nodules ou d'un blindage pelvien en faveur d'une carcinose.
- La palpation des aires ganglionnaires (sus-claviculaires, inguinales en cas de tumeur du très bas rectum).
- L’évaluation de l’état nutritionnel (poids, taille, perte de poids des 6 derniers mois), recommandation HAS 2019 : https://www.has-sante.fr/upload/docs/application/pdf/2019-11/fiche_outil_diagnostic_denutrition.pdf
- A l’examen clinique, la recherche d’autres pathologies associées (co-morbidités)
Connaître les examens complémentaires de première intention OIC-301-13-A
En dehors de l’urgence chirurgicale ou d’un contexte de grande fragilité, l’exploration par coloscopie sous anesthésie générale doit être systématiquement réalisée pour permettre un diagnostic de certitude anatomopathologique (biopsies) et la recherche de lésions synchrones (adénomes ou 2ème cancer synchrones)
Bilan biologique nécessaire avant une anesthésie (NFS, plaquettes, TP, TCA, créatininémie) et pour l’évaluation de l’état général (albuminémie)
Le dosage du marqueur Antigène Carcino Embryonnaire (ACE) n’est pas un examen diagnostique mais sera potentiellement utile pour le suivi du patient.
- Pour les cancers du côlon (charnière recto-sigmoidienne jusqu’au caecum) : Scanner thoraco-abdomino-pelvien avec injection
- Pour les cancers du rectum (accessible au TR) : IRM pelvienne et scanner thoraco-abdomino-pelvien avec injection
Connaître les examens complémentaires endoscopiques et radiologiques OIC-301-14-B
En deuxième intention pour le cancer du côlon et du rectum:
- L’IRM hépatique est nécessaire en cas de doute sur des métastases ou en cas de résection envisagée de métastases hépatiques (car plus sensible que le TDM);
- Les autres examens d’imagerie ne sont demandés qu’en cas d’orientation clinique (os, cerveau) : TDM cérébral, IRM rachis, scintigraphie osseuse;
En deuxième intention pour le rectum :
- L’écho endoscopie en cas de lésion de petite taille (mobile sur le doigt) qui sera utile pour retenir l’indication d’une résection endoscopique (mucosectomie ou dissection sous-muqueuse) d’une tumeur superficielle et de contre-indication à l’IRM. L’écho-endoscopie ne peut être réalisée (et a aucun intérêt) en cas de volumineuse tumeur sténosante.
Connaître la stratégie d'exploration en imagerie initiale du cancer du colon OIC-301-15-B
Après le diagnostic positif :
- Scanner thoraco-abdomino-pelvien avec injection à la recherche de métastases à distance
- Coloscopie complète à la recherche d’une seconde localisation tumorale
Connaître les grands principes de traitement des cancers localisés OIC-301-16-B
Les principes : ablation d’une maladie localisée dont la décision doit être validée en Réunion de Concertation Pluridisciplinaire (RCP).
Le traitement comporte en première intention la chirurgie de résection. Une résection chirurgicale nécessite l’exérèse de la tumeur primitive avec des marges d’au moins 5 cm, associée à l’exérèse des vaisseaux et du méso colon contenant le réseau lymphatique avec ses ganglions.
Pour les cancers du rectum, la chirurgie est une exérèse du rectum avec exérèse complète du mésorectum (grande majorité des cas) ou une amputation abdomino-périnéale si la tumeur envahit ou est très proche du sphincter anal.
La résection endoscopique (par mucosectomie ou par dissection sous-muqueuse si lésion étendue) doit être privilégiée par rapport à la chirurgie pour des lésions très superficielles (Tis, T1sm1).
Pour le cancer du rectum sous péritonéal, une chimiothérapie puis une radiothérapie préopératoires sont indiquées en cas de tumeur localement avancée (T3-T4 et/ou N+). Ce traitement diminue le risque de récidive locale. Cette radio-chimiothérapie est décidée sur les données de l’IRM pelvienne.
Pour les cancers du côlon et du rectum, une chimiothérapie post opératoire est recommandée s’il existe un envahissement ganglionnaire (stade III). Ce traitement diminue le risque de récidive.