Les connaissances en génétique sont appliquées en santé humaine, en particulier dans le cadre de la médecine prédictive
1) L'étude des arbres généalogiques
- En génétique humaine, l'étude d'un arbre généalogique permet d'estimer les risques de développer une maladie pour un enfant a naître
2) L'accès direct au génotype
- Un diagnostic prénatal sûr n'étant pas permis par la seule analyse de l'arbre généalogique, des tests génétiques peuvent être envisagés
- Le développement des techniques de séquençage de l'ADN donne un accès direct au génotype des individus. Le traitement d'un grand nombre de données, grâce aux progrès de la bio-informatique, permet d'associer des mutations précise a certains phénotypes (ex: mucovisidose et le gène CFTR)