Explorations Biologiques de la Thrombophilie

La thrombophilie est une tendance du sang à former des caillots (thrombus) plus facilement que la normale. Ces caillots peuvent boucher les vaisseaux sanguins. Pour comprendre pourquoi cela arrive, les médecins réalisent des bilans biologiques. Cette fiche explique quand et comment ces analyses sont faites pour diagnostiquer les thrombophilies, qu'elles soient présentes dès la naissance (constitutionnelles) ou qu'elles apparaissent plus tard dans la vie (acquises).

La thrombophilie est une condition où le sang coagule trop facilement. Elle peut être de deux types :

• Constitutionnelle (héréditaire) : Elle est présente dès la naissance, souvent due à une anomalie génétique transmise par les parents.
• Acquise : Elle apparaît au cours de la vie, souvent à cause d'une autre maladie (comme un cancer) ou de la présence d'anticorps anormaux.

On ne fait pas ce bilan à tout le monde. Il est généralement envisagé dans certaines situations, surtout quand une thrombose survient sans raison évidente ou chez une personne jeune. Voici les principales indications :

• Une thrombose veineuse (caillot dans une veine) chez une personne jeune (moins de 50 ans) sans cause claire (comme une longue immobilisation ou une chirurgie récente).
• Des thromboses à répétition.
• Une thrombose dans un endroit inhabituel (par exemple, dans les veines du ventre ou du cerveau).
• Des antécédents familiaux de thrombose (plusieurs membres de la famille ont eu des caillots).
• Avant de prendre certains traitements (comme la pilule contraceptive) si un risque est suspecté.

Il est important de réaliser ce bilan à distance d'un épisode de thrombose aiguë et de tout traitement anticoagulant, car cela pourrait fausser les résultats.

Ces tests recherchent des anomalies génétiques ou des manques de protéines qui régulent la coagulation.

• Dosage de l'Antithrombine (AT) : On mesure la quantité et l'efficacité de cette protéine. Un manque d'AT augmente beaucoup le risque de caillots.
• Dosage de la Protéine C et de la Protéine S : On vérifie si ces protéines sont présentes en quantité suffisante et si elles fonctionnent bien. Un déficit augmente aussi le risque.
• Recherche de la mutation du Facteur V Leiden : C'est une anomalie génétique très fréquente qui rend le Facteur V résistant à l'action de la Protéine C. Cela favorise la formation de caillots.
• Recherche de la mutation du Facteur II (ou prothrombine) : Cette mutation augmente la quantité de Facteur II, ce qui rend le sang plus apte à coaguler.

Ces tests nécessitent parfois un consentement car ils impliquent des analyses génétiques.

Ces tests recherchent des causes de thrombophilie qui apparaissent au cours de la vie.

• Syndrome des antiphospholipides (SAPL) : On recherche des anticorps spécifiques dans le sang :
  • Les anticorps anti-bêta-2-glycoprotéine 1.
  • Les anticorps anti-cardiolipine.
  • Le lupus anticoagulant (test fonctionnel qui mesure l'effet de ces anticorps sur la coagulation).
  Ces anticorps doivent être présents pendant au moins 3 mois pour être considérés comme un risque de thrombose.
• Numération Formule Sanguine (NFS) : C'est un examen de base qui compte les différentes cellules du sang (globules rouges, globules blancs, plaquettes). Une NFS peut aider à détecter certaines maladies de la moelle osseuse (néoplasies myéloprolifératives) qui augmentent le risque de thrombose.