La thrombophilie est une condition où le sang a une tendance plus forte que la normale à former des caillots. Ces caillots, appelés thrombus, peuvent bloquer les vaisseaux sanguins et causer des problèmes graves. Cette fiche t'aidera à comprendre quels examens biologiques sont faits pour savoir si quelqu'un a une thrombophilie, qu'elle soit présente dès la naissance (constitutionnelle) ou qu'elle apparaisse plus tard dans la vie (acquise), et dans quelles conditions ces examens doivent être réalisés.
Thrombose
Processus anormal où un caillot de sang se forme à l'intérieur d'un vaisseau sanguin, bloquant la circulation.
Thrombus
Le caillot de sang lui-même, une masse solide qui se forme dans un vaisseau.
Thrombophilie constitutionnelle
Une tendance à la thrombose due à des anomalies génétiques présentes dès la naissance.
Thrombophilie acquise
Une tendance à la thrombose qui se développe au cours de la vie, souvent liée à d'autres maladies.
Comprendre la Thrombophilie
La thrombophilie signifie que le corps a un déséquilibre dans sa capacité à coaguler le sang. Soit il manque des substances qui empêchent le sang de coaguler, soit il y a trop de substances qui le font coaguler. On distingue deux types principaux : la thrombophilie constitutionnelle (héréditaire) et la thrombophilie acquise.
Examens pour la Thrombophilie Constitutionnelle
Pour rechercher une thrombophilie présente dès la naissance, on va chercher des anomalies dans les protéines qui régulent la coagulation du sang. Les principaux examens sont :
- Dosages des inhibiteurs de la coagulation : On mesure la quantité et l'activité de l'Anti-thrombine (AT), de la Protéine C (PC) et de la Protéine S (PS). Ce sont des protéines qui aident à empêcher la formation excessive de caillots.
- Recherche de mutations génétiques : On cherche des changements spécifiques dans les gènes du Facteur V (appelé Facteur V Leiden) et du Facteur II (aussi appelé prothrombine). Ces mutations rendent le sang plus susceptible de coaguler.
- Autres examens : Des tests comme le Temps de Quick (TP), le Temps de Céphaline Activée (TCA), le dosage du fibrinogène, le Temps de thrombine et le temps de reptilase peuvent être réalisés pour évaluer la coagulation générale et détecter des anomalies rares comme la dysfibrinogénémie.
Examens pour la Thrombophilie Acquise
Si la thrombophilie est apparue au cours de la vie, elle est souvent liée à d'autres maladies. Le cas le plus fréquent est le Syndrome des Anti-Phospholipides (SAPL). Pour le détecter, on recherche des anticorps spécifiques :
- Recherche du Lupus Anticoagulant (LA) : C'est un anticorps qui peut allonger certains temps de coagulation en laboratoire, mais qui en réalité augmente le risque de caillots dans le corps.
- Dosage des anticorps anti-beta-2-glycoprotéine 1 (anti-beta-2-gp1) : Ces anticorps sont dirigés contre une protéine présente dans le sang et peuvent favoriser la formation de caillots.
- Dosage des anticorps anti-cardiolipine (aCL) : Similaires aux précédents, ces anticorps sont aussi associés à un risque accru de thrombose.
- Numération Formule Sanguine (NFS) : Cet examen de routine peut donner des indications sur d'autres conditions associées à la thrombophilie, comme certaines maladies du sang.
Quand et comment réaliser ces examens ?
Il est très important de réaliser ces examens dans de bonnes conditions pour avoir des résultats fiables :
- Quand la thrombose est confirmée : Les examens sont faits si un caillot a déjà été diagnostiqué.
- À distance de l'épisode thrombotique : Il est préférable d'attendre plusieurs semaines (au moins 3 mois) après la formation du caillot. En effet, l'épisode aigu et l'inflammation peuvent fausser les résultats.
- Tenir compte des traitements anticoagulants : Si la personne prend déjà des médicaments pour fluidifier le sang, cela peut modifier les résultats des tests. Il faut en informer le laboratoire et le médecin. Parfois, il faut arrêter le traitement temporairement, mais toujours sous avis médical.
- Consentement : Pour certains tests génétiques, un consentement éclairé du patient est nécessaire.
A retenir :
- La thrombophilie est une prédisposition à former des caillots sanguins.
- Elle est soit constitutionnelle (héréditaire, par exemple Facteur V Leiden, mutation Facteur II, déficit en AT, PC, PS), soit acquise (développée, par exemple Syndrome des Anti-Phospholipides).
- Les examens biologiques incluent le dosage des protéines de la coagulation et la recherche de mutations génétiques pour la forme constitutionnelle.
- Pour la forme acquise, on recherche des anticorps spécifiques comme le Lupus Anticoagulant, les anti-beta-2-gp1 et les anti-cardiolipine.
- Ces tests doivent être réalisés à distance d'un événement thrombotique et en tenant compte des traitements anticoagulants en cours pour garantir la fiabilité des résultats.