Les étiologies constitutionnelles de la coagulation et de la fibrinolyse sont des maladies héréditaires. Elles affectent la capacité de notre corps à arrêter les saignements ou à dissoudre les caillots de sang. Ces maladies sont présentes dès la naissance et sont dues à des problèmes dans nos gènes.
Coagulation
Processus par lequel le sang forme un caillot pour boucher une blessure et arrêter un saignement.
Fibrinolyse
Processus naturel qui dissout le caillot sanguin une fois que la blessure est guérie et qu'il n'est plus nécessaire.
Hémophilie
Maladie héréditaire où le sang ne coagule pas normalement. Cela est dû à un manque ou à un défaut de certains facteurs de coagulation.
Facteur de coagulation
Protéine présente dans le sang qui est essentielle pour la formation du caillot sanguin.
Héréditaire
Caractéristique ou maladie qui se transmet des parents aux enfants par les gènes.
Comprendre la coagulation et la fibrinolyse Pour bien comprendre les maladies, il faut d'abord savoir comment le corps arrête un saignement. Quand on se coupe, le corps réagit en trois étapes. D'abord, le vaisseau sanguin se resserre. Ensuite, les plaquettes (petites cellules du sang) s'agglutinent pour former un «bouchon». Enfin, des protéines spéciales, les facteurs de coagulation, forment un filet solide (la fibrine) qui renforce ce bouchon. Une fois la blessure guérie, un autre processus, la fibrinolyse, dissout le caillot.
Les maladies héréditaires de l'hémostase primaire L'hémostase primaire est la première étape pour arrêter un saignement. Elle dépend des plaquettes et d'une protéine appelée facteur de Willebrand. Les maladies héréditaires de l'hémostase primaire peuvent être des problèmes de plaquettes ou de facteur de Willebrand. Par exemple, la maladie de Glanzmann ou la maladie de Bernard et Soulier sont des problèmes où les plaquettes ne fonctionnent pas bien. La maladie des plaquettes grises est un problème avec les granules des plaquettes.
La maladie de Willebrand est la plus fréquente de ces maladies. Elle est due à un manque ou à un défaut du facteur de Willebrand. Ce facteur aide les plaquettes à s'accrocher à la paroi du vaisseau blessé et protège aussi un autre facteur de coagulation, le facteur VIII. Cette maladie peut être légère (type 1), de qualité altérée (type 2) ou très grave (type 3). Elle touche aussi bien les hommes que les femmes. C'est le docteur Erik Adolf von Willebrand qui a décrit cette maladie en 1926, en étudiant une famille où beaucoup de personnes avaient des saignements importants.
Le facteur de Willebrand et son rôle
Les maladies héréditaires de la coagulation (Hémophilies) Ces maladies sont des problèmes avec les facteurs de coagulation. Elles entraînent des saignements plus profonds, comme dans les articulations (hémarthroses) ou les muscles (hématomes). Les plus connues sont les hémophilies.
L'hémophilie A est un manque du facteur VIII. L'hémophilie B est un manque du facteur IX. Ces deux hémophilies sont des maladies liées au chromosome X. Cela signifie qu'elles touchent principalement les garçons, car ils n'ont qu'un seul chromosome X. Les filles peuvent être porteuses de la maladie sans être malades, mais elles peuvent la transmettre à leurs enfants.
Il existe aussi des déficits plus rares d'autres facteurs de coagulation, comme les facteurs XI, XIII, VII ou X. Par exemple, un manque de facteur XIII peut causer des saignements qui apparaissent tardivement après une blessure, ou des saignements au niveau du cordon ombilical à la naissance.
La gravité des saignements varie beaucoup. On parle de forme mineure si le facteur est présent entre 5 et 30%, modérée entre 1 et 5%, et sévère si le facteur est inférieur à 1%.
Les maladies héréditaires de la fibrinolyse Les maladies de la fibrinolyse sont plus rares. Elles sont dues à un problème dans le processus qui dissout les caillots. Si ce processus est trop actif ou pas assez bien contrôlé, les caillots peuvent être détruits trop vite, ce qui peut entraîner des saignements. C'est souvent le cas quand il y a un déficit en inhibiteurs de la fibrinolyse, comme l'alpha-2-antiplasmine ou le PAI-1.
Le processus de fibrinolyse
A retenir :
- Les maladies constitutionnelles de la coagulation et de la fibrinolyse sont des problèmes héréditaires qui affectent la capacité du sang à coaguler ou à dissoudre les caillots.
- La maladie de Willebrand est une maladie fréquente qui affecte à la fois l'adhésion des plaquettes et la protection du facteur VIII.
- Les hémophilies A et B sont des maladies liées au chromosome X, causées par un manque de facteur VIII ou IX, entraînant des saignements profonds.
- D'autres déficits héréditaires de facteurs de coagulation existent et peuvent provoquer des saignements variés.
- Les anomalies de la fibrinolyse sont souvent dues à un manque d'inhibiteurs, ce qui entraîne une dissolution trop rapide des caillots et des saignements.
- La gravité des symptômes dépend du facteur touché et de l'importance du déficit.