Déficit génétique en GLUT-1 : très présent au niveau des neurones, GLUT-1 assure l’utilisation cérébrale de glucose, assez basse pendant la vie fœtale et néo-natale. Après la naissance, cette utilisation cérébrale de glucose augmente pour atteindre un pic à 3 ans et continuer pendant toute la vie. Après la période néo-natale, le cerveau a donc besoin de plus en plus de glucose. Ce dernier est fourni grâce à GLUT-1, qui le transporte à travers la barrière hémato-encéphalique. Clinique : Début après une période de latence, qui va de 15 jours de vie à 6 ans, généralement vers 6 mois (cette durée dépend des mutations sur le gène codant GLUT-1) - Manifestations épileptiques paroxystiques aigues très intenses, pharmaco-résistantes (les traitements n’ont aucun effet), avec un rythme augmenté en période pré-prandiale (quand la glycémie est plus basse) - Autres troubles neurologiques, retard mental, microcéphalie acquise (= qui apparaît au cours de l’enfance) Diagnostic : Ponction lombaire + glycémie à jeun : on suspecte un déficit en GLUT-1 si on retrouve une hypoglycorachie <2,2 mmol/L ou un rapport glycorachie/glycémie ≈ 0,33 (normalement >0,6) (Je vous rappelle que la glycorachie, c’est la concentration en glucose dans le LCR, d’où l’intérêt de faire une ponction lombaire !) - Pour confirmer le diagnostic, on recherche une mutation sur le gène SLC2A1 (gène codant GLUT-1). Cette mutation peut être de novo (premier cas dans la famille), ou issue d’une transmission autosomique dominante ou récessive
Traitement : régime cétogène jusqu’à la fin de l’adolescence, car le cerveau peut aussi se nourrir de corps cétoniques