cytologie Syndromes MyéloProlifératifs

Définition

Syndromes Myéloprolifératifs (SMP)

Ils sont un groupe de maladies caractérisées par une prolifération clonale des cellules souches myéloïdes avec une production excessive et anormale d'éléments sanguins (granulocytes, érythrocytes, mégacaryocytes) tout en maintenant leur maturation. Ce sont des maladies chroniques, souvent associées à des mutations acquises comme celle du gène JAK2.

Leucémie Myéloïde Chronique (LMC)

Définition : Surproduction de la lignée granulocytaire avec une anomalie cytogénétique caractéristique (chromosome Philadelphie t(9;22)).

Signes cliniques :

Découverte souvent fortuite.
Fatigue, amaigrissement, splénomégalie (70 %), hépatomégalie (20 %).
Rare (1-2 nouveaux cas/an/100 000 habitants), âge moyen 57 ans.

Hémogramme :

Hyperleucocytose (>50 G/L), polynucléose neutrophile.
Basophiles, Eosinophiles +++
Anémie normochrome normocytaire modérée (50 % des cas).
Plaquettes normales ou augmentées.

Diagnostic :

Caryotype : Translocation t(9;22)(q34;q11) dans 95 % des cas (chromosome Philadelphie).
Biologie moléculaire : Détection du transcrit BCR-ABL par PCR (diagnostic indispensable).

Évolution :

Phase chronique suivie d’une phase d'accélération (anémie, thrombopénie).
Transformation en leucémie aiguë avec 20-30 % de blastes.
Pronostic selon l’indice de Sokal (survie médiane 5-7 ans).

Polyglobulie Vraie (Maladie de Vaquez)

Définition : Augmentation de la masse érythrocytaire totale.

Signes cliniques :

Vertiges, céphalées, érythrose faciale.
Complications thrombo-hémorragiques, prurit, crise de goutte, splénomégalie (2/3 des cas).
3 à 5 nouveaux cas/an/100 000 habitants, âge moyen de 60 ans.

Hémogramme :

Augmentation des GR, Hb, hématocrite.
Hyperleucocytose modérée et plaquettes augmentées.

Diagnostic :

Mutation du gène JAK2 (98 % des cas) détectée par tests génétiques.

Évolution :

Chronique sur 15-20 ans.
Risque de transformation en myélofibrose (30 %) ou leucémie aiguë (10 %).

Splénomégalie Myéloïde Chronique (SMC)

Définition : Prolifération du tissu de soutien médullaire avec fibrose et métaplasie myéloïde de la rate et du foie.

Signes cliniques :

Asthénie, perte de poids, splénomégalie importante, hépatomégalie.
0,5 nouveau cas/an/100 000 habitants, âge moyen de 61 ans.

Hémogramme :

Anémie normochrome normocytaire arégénérative.
Anomalies des GR (dacryocytes), erythromyélémie, GB et plaquettes variables.

Diagnostic :

Biopsie ostéomédullaire (BOM) montrant une fibrose réticulinique et collagénique.
Caryotype anormal dans 50 % des cas, mutation JAK2 (50 %) ou calréticuline (35 %).

Évolution :

Survie moyenne de 4-5 ans.
Transformation en leucémie aiguë (10-20 % des cas).

Thrombocytémie Essentielle (TE)

Définition : Augmentation persistante du nombre de plaquettes, souvent découverte fortuite.

Signes cliniques :

Complications thromboemboliques, hémorragiques, splénomégalie.
1,5 nouveau cas/an/100 000 habitants, âge moyen de 61 ans.

Hémogramme :

Plaquettes fortement augmentées (>1000 G/L dans 50 % des cas), GR normaux.
Myélémie discrète, fibrinogène et vitesse de sédimentation normaux, hyperleucocytose PNN

Diagnostic :

Mutation JAK2 dans 50 % des cas, mutation calréticuline (25 %).
Exclure les thrombocytoses secondaires (infections, splénectomie, cancers).

Évolution :

Survie prolongée (15-20 ans), mais possible évolution en myélofibrose ou leucémie aiguë ou LA

A retenir :

Conclusion

Les syndromes myéloprolifératifs sont des maladies chroniques graves nécessitant un diagnostic précis, basé sur des examens cytogénétiques et moléculaires. La mutation JAK2 est un marqueur clé dans plusieurs SMP, et chaque type présente des complications spécifiques telles que les thromboses, les infections, et la transformation en leucémie aiguë. Une prise en charge adéquate permet d'améliorer la survie des patients.