Réplication de l’ADN et variabilité génétique
Chap.3
Doc bilan p 33 Bordas
Doc 3 p 19 Bordas (cf chapitre 2) + doc 2 p 14 Hachette
La phase S de l’interphase du cycle cellulaire correspond à la synthèse d’ADN. Au cours de cette phase la quantité d’ADN est doublée, c’est la réplication.
Intrigue :
Comment se déroule la réplication de l’ADN ?
Pour comprendre cette réplication, nous devons d’abord nous pencher sur la structure des chromosomes.
- Les divers aspects de l’ADN dans la cellule :
Observation de l’aspect de l’ADN dans la cellule :
https://www.youtube.com/watch?v=IIOJbvL4rhc&feature=youtu.be
Doc 1 p 42 Bordas
Au cours de l’interphase, l’ADN est décondensé ; c’est la chromatine. Chaque chromosome correspond à un long filament d’ADN étalé. Cet ADN présente une forme « en collier de perles ».
Doc 2 p 42 Bordas + Nucléosome en 3D : https://libmol.org/?pdb=5OY7
Pour visualiser le nucléosome en 3D : ADN enroulé autour des protéines : COMMANDES – REPRESENTER RUBANS- COLORER NATURE
Les « perles » de ces colliers sont des protéines appelées histones. L’ADN s’enroule autour. L’association ADN-histone forme un nucléosome.
Doc 4b p 15 Hachette
Au moment de la division cellulaire, la chromatine change d’état, elle se condense. Chaque fragment d’ADN se surenroule en plusieurs niveaux, à tel point que l’ADN devient un bâtonnet, appelé chromatide. 2 filaments identiques condensés en chromatide s’accolent pour former un chromosome à 2 chromatides, reliées par le centromère.
Transition : Le mécanisme de réplication ou dédoublement ou création d’un nouveau fragment d’ADN a été une découverte scientifique majeure.
- La réplication de l’ADN :
Doc p 41 Bordas
En 1953, Watson et Crick trouvent la structure de l’ADN en double hélice et présentent déjà des mécanismes de dédoublement, sans pour autant les prouver.
En 1958, Meselson et Stahl démontrent que la réplication de l’ADN suit un mode semi-conservatif :
Doc 1 p 44 Bordas + vidéo p 44
- Les 2 brins de l’ADN se séparent ;
- Des nt libres, présents dans le noyau, viennent s’associer à chaque brin, par complémentarité de base (AT et CG) ;
- 2 molécules double brin d’ADN sont ainsi formées, strictement identiques entre elles.
Chaque molécule fille issue de la réplication comporte donc 1 brin hérité et un brin nouveau.
Doc 2 p 44 Bordas
Doc 2 p 17 Hachette
Doc 2 p 17 Hachette
Cette réplication commence en de nombreux points sur le même fragment d’ADN ; on voit alors apparaitre des yeux de réplication.
L’ouverture de l’hélice d’ADN et l’appariement des nts sont réalisés grâce à une enzyme : l’ADN polymérase.
Si besoin animation : https://www.youtube.com/watch?v=oebogqrX5F4 De 0 min à 2min 38
Schéma à dessiner :
Doc 1 p 16 Hachette qui permet de voir la technique du radiomarquage de l’ADN par tritium H3. A faire en exercice d’application.
Diapo 17 et 18 il faut dézoomer il y a mes explications des cycles.
Ainsi, les cellules-filles issues d’une mitose ont exactement la même information génétique que leur cellule-mère.
Transition : Les techniques d’empreintes génétiques pour la police scientifique (à partir de cheveux, de salive, etc), les diagnostics prénataux, les recherches génétiques (pour les maladies génétiques ou à partir de fossiles humains, etc), les tests ADN d’aujourd’hui, nécessitent que cette molécule soit très rapidement et intensément multipliée car elle est en trop faible quantité. Ceci est possible grâce à la PCR.
- La réplication de l’ADN au service des biotechnologies :
TP 5
La PCR ou Polymérase Chain Reaction utilise les connaissances sur :
- La réplication de l’ADN
- L’action de la température sur l’ADN. Si la température est élevée, alors dénaturation (les 2 brins ses séparent).
Principe : La PCR soumet l’ADN à une succession de températures différentes et utilise des amorces d’ADN, les nt et de l’ADN polymérase.
Doc 3 p 17 Hachette
Doc 2 p 46 Bordas
Protocole : ADN est soumis à des cycles de T qui se répètent :
- 95°C : dénaturation de l’ADN
- 60°C : accroche des amorces simples brins
- 72°C : réplication
Transition : In vivo, notre ADN est constitué de 3 milliards de nucléotides par cellules et de plusieurs 100aines de milliers de milliards de cellules. Dans cette masse, les mutations (ex : gène de la lactase) ne semblent pas impossibles.
- Les origines des mutations :
- Au cours de la réplication de l’ADN :
Doc 1 p 34 Hachette.
Docs 6 et 7 p 35 Hachette.
On estime en moyenne que l’ADN polymérase fait 1 erreur d’appariement des nucléotides tous les 100 000 nucléotides, ce qui est énorme : substitution, délétion, addition. Il existe cependant des systèmes moléculaires de réparation, notamment les enzymes endonucléases. Le risque tombe alors à 1 erreur sur 1 milliards de nucléotides.
Par définitions, ces mutations sont rares, spontanées et aléatoires.
- Les mutations induites par des agents mutagènes :
Activité d’application : les levures
Certains facteurs de l’environnement, physiques (comme les UV, radiations radioactives) ou chimiques (substances cancérogènes ; benzène, arsenic, des cigarettes ; goudron dans leur fumée) augmentent la fréquence d’apparition des mutations ou endommagent la structure de l’ADN. On dit que ce sont des agents mutagènes.
Doc 4 p 34 Hachette
Entre autres, les UV favorisent la formation de liaisons covalentes entre 2 nucléotides successifs (dimères de thymine TT ; ou TC ou CC). La réplication est perturbée par cette déformation.
- Les mutations induites volontairement :
Dans le cadre de la recherche, ces agents mutagènes peuvent être volontairement appliqués. On parle de mutations induites dirigées.
- Les conséquences des mutations :
- Mutations silencieuses :
C’est le cas où les mutations n’ont pas de conséquence sur les caractères observables (phénotype). Le gène, même muté, est à l’origine d’une protéine normale.
- Sur la diversité des individus :
Ces mutations font apparaitre de légères variations dans l’expression des gènes ; ceci explique l’apparition des allèles d’un même gène.
Doc 1 p 52 Bordas
Par ex, le gène groupe sanguin présente 3 allèles A, B et O.
Entre l’allèle A 101 et B 101, il existe 1 seule mutation (C en G en 526)
Entre l’allèle A 101 et O 01, il existe plus de 30 mutations !
Ces mutations spontanées, aléatoires et rares apparaissent au cours du temps. Cependant, leur transmission n’est pas la même qu’elles apparaissent dans des cellules germinales ou somatiques :
Docs 3 et 4 p 37 Hachette
- Mutation dans une cellule somatique : elle sera transmise au clone de cellules issues de mitoses de la cellule-mère muté ; mais pas de transmission à la descendance de l’individu
- Mutation dans une cellule germinale : cette mutation devient potentiellement (si le gamète est choisi) héréditaire.
Doc « Les idées principales du cours… »