➢ Les chromosomes sont des structures permanentes du noyau des cellules. Ils existent sous 2 états :

o L’état filamenteux ou décondensé, lorsque la cellule n'est pas en division (repos = interphase); le matériel chromosomique apparaît alors sous forme de filaments (ou nucléofilaments) dont l’ensemble constitue la chromatine.

o L’état compact ou condensé, pendant la division cellulaire ou mitose ; les filaments chromatiniens y atteignent leur condensation maximale, ce qui rend les chromosomes visibles : ce sont les chromosomes métaphasiques.

Le chromosome métaphasique est constitué de deux chromatides-sœurs réunies en un point particulier, le centromère, dont la position définit les bras courts et les bras longs. 

➢ Les télomères sont les extrémités des chromosomes, ils interviennent dans la division cellulaire, ainsi que la stabilisation et la protectiondes chromosomes.

Les nucléosomes forment un collier de perles qui s’enroulent sur lui-même c’est le nucléofilament.

Au niveau biochimique, la macromolécule d'ADN est un polynucléotide(enchainement de plusieurs nucléotides).

➢ Un nucléotide est une molécule complexe comportant 3 éléments chimiques différents : 

o Un groupement phosphate

o Un sucre, le désoxyribose

o Une base azotée. Les bases azotées sont au nombre de 4 : 

adénine(A), thymine (T), cytosine (C), guanine (G), d'où l'existence de 4nucléotides différents. 

Sur les deux brins complémentaires, l'adénine (A) est exclusivement liée à la thymine (T) et la cytosine (C) à la guanine (G) ç→ A-T et C-G.

➢ Chaque gène est caractérisé par une séquence de nucléotides qui lui est propre et par son emplacement (locus), sur la molécule d'ADN. 

➢ Une molécule d'ADN peut porter des milliers de gènes et l'ensemble des gènes d'un individu constitue son génome.

1. Interphase (croissance) :

Elle prépare la cellule à la division et se divise en 3 phases :

• Phase G1 : Croissance et synthèse des éléments nécessaires à la réplication.

• Phase S : Réplication de l’ADN, chaque chromosome passe de 1 chromatide à 2 chromatides identiques.

• Phase G2 : Croissance finale avec synthèse des enzymes et protéines pour la division

2. Mitose (division) :

La cellule se divise en 4 phases :

• Prophase, Métaphase, Anaphase, Télophase (PMAT).

Les chromatides des chromosomes se séparent, formant deux cellules-filles identiques contenant chacune 46 chromosomes à 1 chromatide.

Quantité d’ADN durant le cycle :

• En G1 : 46 chromosomes à 1 chromatide (quantité d’ADN = 1q).

• En S : L’ADN double (46 chromosomes à 2 chromatides = 2q).

• En fin de mitose : Chaque cellule-fille revient à 1q (46 chromosomes à 1 chromatide)

En phase G1 de l'interphase, les chromosomes ont l'aspect de chromatine filamenteuse. 

b. En phase S, le doublement de la quantité d'ADN correspond au doublement du nombre de chromatides. Chaque chromosome est alors constitué de deux chromatides.

c. Lors de la mitose, les chromosomes filamenteux d'abord à deux chromatides se condensent et deviennent bien visibles. À l'anaphase, leur centromère se fissure et chaque chromatide, migre vers un pôle de la cellule et devient un chromosome à part entière (à une seul chromatide). La décondensation lors de la télophaseassure un retour à l'état initial.

1. Définition et méthode d’observation :

• Le caryotype est un tableau ordonné des chromosomes d’une cellule, classés par taille, forme et position du centromère.

• Réalisé en laboratoire à partir de cellules capables de se diviser (ex. lymphocytes), selon les étapes suivantes :

1. Blocage en métaphase par la colchicine, où les chromosomes sont condensés.

2. Choc hypotonique pour éclater la cellule et disperser les chromosomes.

3. Coloration au Giemsa (coloration rose-violet).

4. Photographie et classement des chromosomes

2. Caryotype humain normal :

• Contient 46 chromosomes (23 paires) :

• 22 paires d’autosomes identiques.

• 1 paire de gonosomes (chromosomes sexuels) : XX (femme) ou XY (homme).

• Les cellules somatiques sont diploïdes (2n = 46) avec un chromosome maternel et un chromosome paternel par paire.

• Formule chromosomique :

• Femme : (46, XX).

• Homme : (46, XY)

3. Anomalies chromosomiques :

a. Anomalies du nombre de chromosomes (aneuploïdies) :

• Trisomie (2n + 1) : Un chromosome en excès.

• Exemple : Trisomie 18 (47, XY + 18).

• Monosomie (2n - 1) : Un chromosome en moins.

• Exemple : Syndrome de Turner (46, X0).

• Ces anomalies peuvent concerner les autosomes ou les gonosomes et entraîner des dysfonctionnements (viables ou non).

b. Anomalies de structure des chromosomes :

• Délétion : Perte d’un fragment de chromosome.

• Translocation : Transfert d’un fragment d’un chromosome sur un autre.

• Inversion : Modification de l’ordre d’un fragment sur un même chromosome

4. Indications pour un caryotype :

a. En période prénatale :

• Âge maternel ≥ 38 ans (risque accru de trisomie).

• Antécédents d’aberration chromosomique dans le couple.

• Réalisé par amniocentèse à 15-16 semaines d’aménorrhée.

b. En période néonatale :

• Nouveau-né avec signes évocateurs d’une anomalie chromosomique.

• Devant des malformations multiples, une mort périnatale inexpliquée ou une ambiguïté sexuelle