Définition
Mutation
Modification de la séquence de nucléotides dans l'ADN d'un organisme.
Gène
Une séquence d'ADN qui contient les informations nécessaires pour fabriquer une molécule fonctionnelle, généralement une protéine.
Allèle
Une des différentes formes d'un gène pouvant exister en un certain locus.
Génotype
La composition génétique d'un individu, souvent en termes des allèles possédés.
Types de Mutations
Les mutations peuvent être classées en plusieurs types selon leur nature et leurs effets sur l'ADN. Les principales catégories incluent :
Mutations ponctuelles
Les mutations ponctuelles sont des altérations touchant un seul nucléotide dans la séquence de l'ADN. Elles se subdivisent en deux catégories principales :
Substitutions
Dans une substitution, un nucléotide est remplacé par un autre. Cela peut entraîner une mutation silencieuse (aucune modification de la protéine), une mutation de sens (changement d'un acide aminé) ou une mutation non-sens (introduction d'un codon stop prématuré).
Insertions et Délétions
Les insertions et délétions sont des mutations où un ou plusieurs nucléotides sont ajoutés ou retirés de la séquence d'ADN, respectivement. Elles peuvent provoquer des décalages du cadre de lecture, affectant ainsi la protéine finale produite.
Mutations Chromosomiques
Les mutations chromosomiques affectent de larges segments d'ADN. Elles incluent des inversions (un segment d'ADN est renversé), des duplications (segment dupliqué), des translocations (échange de segments entre chromosomes), et des délétions majeures.
Causes et Conséquences des Mutations
Causes des Mutations
Les mutations peuvent être causées par divers facteurs incluant des erreurs lors de la réplication de l'ADN, les agents mutagènes comme les radiations ou des substances chimiques, ainsi que des virus.
Conséquences des Mutations
Les conséquences des mutations peuvent varier largement : elles peuvent être bénéfiques, neutres, ou néfastes pour l'organisme. Les mutations jouent un rôle clé dans l'évolution, fournissant la matière première pour la variation génétique parmi les populations.
Réparation des Mutations
Les cellules possèdent des mécanismes de réparation de l'ADN pour corriger les mutations. Ces systèmes incluent la réparation par excision de bases, par excision de nucléotides, et la correction des erreurs d'appariement.
Mutations et Maladies Génétiques
Certaines mutations peuvent provoquer des maladies génétiques si elles affectent des gènes critiques pour le fonctionnement normal de l'organisme. Par exemple, la mucoviscidose est causée par des mutations dans le gène CFTR.
A retenir :
Les mutations sont des modifications permanentes de la séquence d'ADN qui peuvent survenir de manière spontanée ou être induites. Elles sont essentielles pour la variation génétique et l'évolution, mais peuvent aussi être à l'origine de maladies génétiques. Il existe divers types de mutations, incluant les mutations ponctuelles et chromosomiques. Les cellules disposent de plusieurs mécanismes pour réparer les mutations afin de maintenir l'intégrité de l'ADN.
