Question n°1 : Comment les maladies neurodégénératives affectent-elles la vie sociale des patients et de leurs proches ?

introduction :

Les maladies neurodégénératives, telles qu'Alzheimer, Parkinson ou la sclérose en plaques, sont des affections chroniques et progressives qui entraînent une dégénérescence des cellules nerveuses. Elles affectent non seulement les capacités cognitives et motrices des patients, mais bouleversent aussi profondément leur vie sociale et celle de leurs proches. En effet, ces maladies altèrent la communication, l’autonomie et les interactions quotidiennes, engendrant souvent un isolement social et une charge émotionnelle importante pour l’entourage. Dès lors, il est essentiel d’analyser comment ces pathologies modifient les relations sociales, les dynamiques familiales et le bien-être des aidants.



Développement :

Tout d'abord, Les MND sont caractérisées par une neurodégénérescence ; étymologiquement, ce mot est composé du préfixe « neuro- » qui désigne les cellules nerveuses, les neurones, et du radical « dégénérescence » qui renvoie au processus biologique de perte progressive de structures ou de fonctions, dans le cas d’un organe ou d’un tissu. Au sens strict, une maladie neurodégénérative est une condition pathologique affectant les neurones en les condamnant à une mort certaine.

Les neurones sont la brique élémentaire du système nerveux. Ils sont responsables du maintien des fonctions vitales de l’organisme comme la respiration, le rythme cardiaque, le rythme veille/sommeil, mais aussi des fonctions supérieures telles que le langage, l’apprentissage, la prise de décision, la motricité, les sens, etc. Chacune de ces fonctions est régie par un ensemble spécifique de neurones.

Dans moins de 5 % des cas la maladie est due à une mutation dans un gène, qui peut être transmise à la descendance. Les 95 % restant sont des cas dit sporadiques, les patients n’ont pas d’antécédents génétiques familiaux, l’atteinte provient alors soit d’une mutation spontanée, soit de facteurs environnementaux ou d’autres facteurs encore inconnus.

des facteurs environnementaux ont été mis en cause comme les pesticides, les métaux lourds, certains médicaments, des drogues addictives, ou même des virus. Cependant les études épidémiologiques n’ont à ce jour pas encore pu démontrer clairement le lien entre certaines MND et ces facteurs. Pour certaines maladies comme la maladie d’Alzheimer le facteur âge a clairement été établi, ainsi que

le stress a été pointé du doigt. Il pourrait créer une vulnérabilité accrue aux MND, mais les mécanismes ne sont pas encore élucidés 

Si les causes de l’émergence des MND sont encore peu connues, les mécanismes de mort cellulaire ont été largement étudiés aussi bien chez l’homme que dans des modèles animaux de ces pathologies.

Cela est notamment dû à l’incroyable diversité des types de neurones affectés pouvant différer en termes de morphologie, de localisation, de rôle, ou de composition neurochimique ; mais aussi de la complexité de l’environnement dans lesquels ils se trouvent, le système nerveux.

Lorsque, dans une MND, un groupe de neurones est sélectivement détruit, cela provoque des symptômes très divers comme la perte de mémoire, une paralysie musculaire, des troubles mentaux.

Ainsi, les symptômes peuvent être observer grâce à :

• un bilan neuropsychologie consiste pour le patient à répondre à une série de tests adaptés sous forme de questions ou de tâches simples à accomplir proposés par un(e) psychologue spécialisé(e). L’objectif est d’évaluer les performances cognitives du patient (mémoire, langage, compréhension, raisonnement…) et détecter les symptômes d’un éventuel déclin cognitif anormal le plus tôt possible.
• L'IRM, ou le scanner permettent d’observer l’aspect et le volume de certaines zones cérébrales. L’objectif est de mettre en évidence des diminutions de volume pour certaines parties du cerveau et de s’assurer qu’il n’existe pas d’autres maladies telles que des tumeurs cérébrales, des accidents vasculaires cérébraux…
• L’examen neurologique consiste pour le médecin à demander au patient de réaliser des mouvements et de proposer des tests corporels et faciaux. L’objectif est de déceler chez la personne d’éventuels problèmes neurologiques qui se répercutent sur la marche, l’équilibre, l’élocution…
• Le bilan sanguin a pour objectif de s’assurer que le patient n’est pas atteint d’une autre maladie organique ou d’une autre affection du cerveau ou du système nerveux susceptible d’entraîner une altération cognitive, ce qui impliquerait une prise en charge différente.
• La ponction lombaire (quoique non utilisée systématiquement) consiste à prélever du liquide céphalo-rachidien (LCR) entre deux vertèbres dans le bas du dos. L’objectif est de doser des biomarqueurs de la pathologie Alzheimer dans le LCR qui – dans le contexte d’une analyse clinique détaillée et du bilan paraclinique évoqué ci-dessus – peuvent contribuer à la validation d’un diagnostic, notamment pour les malades les plus jeunes et ceux présentant une symptomatologie atypique.
• L’imagerie nucléaire (PET FDG) met en évidence des altérations du métabolisme cérébral du glucose induites par la pathologie. Le PET amyloïde permet aussi de caractériser la présence de la pathologie amyloïde dans le cerveau des patients, mais son utilisation et son remboursement n’ont pas encore été autorisés par les autorités de santé françaises.

En cas de maladie confirmée, le médecin généraliste et le spécialiste orientent le patient vers les dispositifs existants tels que :

• Fondation Alzheimer
• Fondation Vaincre Alzheimer
• France Parkinson

Ainsi, j'ai eu l'honneur de pouvoir contacter la Fondation Alzheimer.

Ainsi j'ai pu lire , un premier comité de pilotage sur la future stratégie nationale maladies neurodégénératives 2024-2028,cette nouvelle stratégie se construira autour de trois piliers : le soin et la prévention, l’accompagnement et l’aidance, et la recherche.. Il permettra au lecteur de mieux comprendre les enjeux de la recherche et de son financement dans le domaine des Maladies Neurodégénératives. 

Par la suite, nous allons parler des traitements éventuels :

Par exemple, pour la maladie d'Alzheimer, il existe quatre médicaments disponibles sur le marché : le donépézil, la rivastigmine, la galantamine et la mémantine. Ces molécules ne guérissent pas le patient, mais permettent de ralentir l'évolution de la maladie ou d'améliorer certains troubles du comportement.

Néanmoins, aucun traitement ne peut arrêter cette dégénérescence, ils peuvent ralentir l'apparition ou la propagation.

Pour continuer, ces maladies affectent la vie sociale des patients et des proches car :

Les maladies neurodégénératives sont une cause majeure d'invalidité, de dépendance, d'institutionnalisation et d'hospitalisation. Elles ont un impact très important sur la qualité de vie des personnes atteintes ainsi que sur celle de leurs proches et de leurs aidants.