La morphogenèse correspond à l'ensemble des processus qui permettent à un organisme de prendre forme, depuis l'œuf fécondé jusqu'à l'organisme adulte. Elle comprend la détermination, l'engagement irréversible d'une cellule vers un destin particulier, la différenciation, la transformation de la cellule pour remplir une fonction spécifique, et l'organisation spatiale des tissus et organes. Il ne suffit pas d'avoir les bons gènes, il faut qu'ils soient exprimés au bon endroit, au bon moment, dans les bonnes cellules.

Les gènes homéotiques (HOX) sont des gènes architectes déterminant l'identité des segments corporels. Découverts chez la mouche Drosophile, ils sont organisés en clusters dans le génome. Chez les vertébrés, il existe quatre groupes (HOXA, HOXB, HOXC, HOXD). Leur expression suit l'ordre de disposition sur le chromosome, un phénomène connu sous le nom de colinéarité. Par exemple, une mutation d'un gène HOX peut induire la formation d'une patte à la place d'une antenne chez la mouche.

Les gènes de polarité définissent les axes du corps, comme les axes antéro-postérieur et dorso-ventral. Chez Drosophile, les gènes de polarité maternels sont déposés avant la fécondation. Ils activent les gènes gap, pair-rule, et de polarité des segments, qui régulent ensuite les gènes HOX.

Un morphogène est une molécule signal qui diffuse dans un tissu en formant un gradient de concentration. Les cellules perçoivent cette concentration et adaptent leur devenir en fonction de celle-ci. Par exemple, la protéine Bicoïd, produite à l'extrémité antérieure de l'embryon de Drosophile, forme un gradient décroissant vers l'arrière. Elle active certains gènes en fonction de sa concentration, ce qui permet la formation de la tête et du thorax.

La spécification est un processus réversible. Une cellule spécifiée peut changer de destin si elle est déplacée. Elle peut être autonome, conditionnelle ou syncytiale. Dans la spécification autonome, la détermination est intrinsèque, comme chez les mollusques. La spécification conditionnelle dépend des interactions avec les cellules voisines, comme chez les amphibiens. La spécification syncytiale est présente chez les embryons où plusieurs noyaux partagent un cytoplasme commun, comme chez Drosophile.

L'induction est le processus par lequel une cellule ou un groupe de cellules influence le destin d'un autre groupe. Pour que cela se produise, il doit y avoir un signal, un récepteur et une réponse. Par exemple, l'organisateur de Spemann chez les amphibiens est capable de réorganiser un embryon entier.

La compétence est la capacité d'un tissu à répondre à un signal inductif. Une cellule peut ne pas réagir si elle n'exprime pas les récepteurs adéquats.

Les mouvements morphogénétiques sont les mouvements cellulaires qui façonnent l'embryon. Ils incluent l'invagination, qui est le repliement d'une couche cellulaire, l'ingression, qui est la migration individuelle de cellules depuis un épithélium, l'épibolie, qui est l'étalement d'un tissu sur une surface, la convergence-extension, qui est l'allongement et le rétrécissement d'un tissu, et la migration cellulaire, qui est le déplacement actif de cellules individuelles.

La Drosophile est un modèle pour l'étude des gènes HOX et des gradients de morphogènes, tels que Bicoïd. Le Xénope est observé pour sa gastrulation et l'organisateur de Spemann. La souris est utilisée pour étudier la morphogenèse des membres, notamment à travers les gènes Sonic Hedgehog, FGF, etc.

Les anomalies de l'expression des gènes de développement peuvent entraîner des malformations congénitales, des défauts de segmentation liés aux mutations des gènes HOX, ou des organes mal positionnés dus à un défaut de gradient morphogénique. Par exemple, une mutation dans le gène SHH (Sonic Hedgehog) peut provoquer une cyclopie, où un œil centralisé unique se forme.