• Mutations (= changement de la séquence des nucléotides dans l'ADN) = moteurs de l'évolution du vivant car grâce à elles de nouveaux allèles vont apparaître
• Différents types de changement : substitution (changement d'un ou plusieurs nucléotides) ; insertion (ajout d'un ou plusieurs nucléotides) ; délétion (suppression d'un ou plusieurs nucléotides)
• Conséquences d'une mutation variables sur la séquence d'acides aminés de la protéine correspondante (tout dépend du code génétique)

Mutations proviennent de :

• Modification d'une séquence d'ADN lors de la réplication qui peut survenir spontanément par une erreur de copie de l'ADN par l'ADN polymérase (rares : 1 fois pour 100 000 nucléotides)
• Par l'effet de facteurs externes à la cellule, exemple : UV ( rayonnement solaire ou lampes artificielles) ou produits chimiques cancérogènes ( = favorisent les mutations, les rendant beaucoup plus fréquentes)

Possible pour l'Homme d'utiliser ces mutations pour son propre bénéfice : obtenir des variétés végétales aux caractères intéressants ou réparer des mutations par la thérapie génique par exemple

Fonctionnement :

1. Après avoir recopié l'ADN lors de la réplication, de nombreuses enzymes vont vérifier la molécule afin d'identifier des erreurs
2. Lorsque l'une d'entre elles est identifiée, le fragment anormal est coupé et extrait par des protéines spécialisées dans ce type de réaction.
3. Ensuite l'ADN polymérase va reformer le fragment sans erreur. Dans ce cas, la cellule est à nouveau saine et cela n'entraîne pas de conséquences.

Il arrive parfois que les mécanismes de réparation ne fonctionnent pas, alors la mutation est conservée et transmise à toutes les cellules qui descendent de cette cellule.

• Mutations produisent un changement dans la séquence du gène
• Pourtant, mutations n'ont pas toujours le même effet ^_> grâce à la redondance du code
• Mutations peuvent être silencieuses : n'avoir aucun impact
• Mutations peuvent être aussi bénéfiques : apporter un avantage à l'organisme dans son milieu
• Mutations peuvent être délétères : causer une modification négative dans les caractères de l'individu : cette modification désavantageuse du génome peut être produite par : le changement d'un codon quelconque en codon STOP ; le décalage de la séquence d'un ou plusieurs nucléotides, changeant alors tous les codons suivants, le changement ponctuel d'un codon

Conséquences alors observables à toutes les échelles du phénotype de l'individu

• Si une mutation survient dans une cellule somatique (cellule du corps), elle est ensuite présente dans tous les clones issus de cette cellule
• Si la cellule meurt (très souvent) la mutation disparaît
• Si la cellule devient immortelle, une tumeur va alors se développer, ces mutations ne sont pas transmises à la descendance
• Si la mutation se produit dans une cellule germinale (= cellule reproductrice) elle est alors transmise à la descendance (héréditaire) s'y il y a fécondation

Au sein des populations humaines, les mutations forment de nouveaux allèles, dont la fréquence varie ensuite

• Lorsque la mutation est issue d'allèles récessifs (= nécessitant 2 copies pour avoir un effet sur le phénotype), elle peut-être transmise par les parents sans que ces derniers ne présentent les caractères mutés (notamment le cas pour Xeroderma)
• Lorsque les allèles mutés sont dominants, tous les individus porteurs présentent la modification du caractère phénotypique ^_> observation alors d'un changement dans sa fréquence, selon que cette mutation est bénéfique ou délétère dans un environnement donné (exemple : couleur de peau)