• La Tétralogie de Fallot se caractérise par quatre malformations cardiaques principales : (1) La sténose pulmonaire, qui est un rétrécissement de la voie de sortie du ventricule droit vers l'artère pulmonaire, limitant le débit sanguin vers les poumons et causant une surcharge de travail pour le cœur. Plus elle est sévère moins le sang passe dans les poumons et plus ça va dans l'aorte ce qui aggrave la cyanose (2) Un défaut du septum interventriculaire (DSI), un trou entre les deux ventricules qui permet au sang de se mélanger. (3) L'hypertrophie ventriculaire droite, résultant de l'augmentation de l'effort pour pomper le sang à travers une voie pulmonaire rétrécie. (4) Le déplacement de l'aorte au-dessus du DSI, provoquant un prélèvement de sang mixte, mal oxygéné, sur les deux ventricules.

Les complications associées à la Tétralogie de Fallot peuvent être sérieuses si la malformation n'est pas traitée. Elles incluent :

• Cyanose et hypoxie
• Retard de croissance : le corps ne reçoit pas suffisamment d'oxygène pour se développer correctement.
• Infections fréquentes : en particulier des infections des voies respiratoires, abcès cérébraux et endocardites.
• Risques accrus lors des efforts physiques : symptômes tels que l'essoufflement et la fatigue rapide.

Dans les formes sévères du nourrisson, on peut d’abord réaliser une chirurgie palliative comme le shunt de Blalock–Taussig, qui relie une artère systémique à l’artère pulmonaire afin d’augmenter le flux sanguin vers les poumons et d’améliorer l’oxygénation en attendant la correction définitive. La chirurgie corrective complète est réalisée le plus souvent dans la première année de vie et consiste à fermer la communication interventriculaire à l’aide d’un patch, à lever l’obstacle de la voie d’éjection du ventricule droit en réséquant les tissus obstructifs, et à élargir la voie pulmonaire si nécessaire, parfois avec un patch transannulaire.